加利福尼亞州圣迭戈 —— 因美納公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布推出全新TruSight™ 軟件套裝，突破性的數(shù)據(jù)分析解決方案將加快及簡(jiǎn)化全基因組測(cè)序技術(shù)應(yīng)用。TruSight軟件提供了現(xiàn)成的基礎(chǔ)架構(gòu)，可以全面實(shí)現(xiàn)多種罕見(jiàn)遺傳疾病的全基因組測(cè)序技術(shù)檢測(cè)。這一新產(chǎn)品能夠?yàn)檫z傳疾病檢測(cè)提供從樣本到報(bào)告的全套分析，為客戶(hù)提供一站式解決方案從而使他們能專(zhuān)注于工作流中最具挑戰(zhàn)性的部分，以及使研究人員能夠以可量化的方式迅速?gòu)?00萬(wàn)個(gè)變異體中找到少數(shù)特定幾個(gè)變異體。TruSight軟件讓使用者能夠更輕松地從基因組測(cè)序中獲得寶貴的洞察。
 
位于美國(guó)明尼蘇達(dá)州羅切斯特市的梅奧醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人、醫(yī)學(xué)和病理學(xué)部門(mén)主任William Morice 博士表示：“未來(lái)，可疑遺傳疾病的全基因組測(cè)序?qū)⒊蔀閮嚎漆t(yī)學(xué)的一部分。因此，實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)師能否掌握高效的臨床級(jí)全基因組測(cè)序解決方案，顯得尤為重要。”
 
因美納全球科學(xué)研究副總裁Ryan Taft表示：“這一全新產(chǎn)品將為可量化、快速的基因組信息解讀提供標(biāo)準(zhǔn)，并使全基因組測(cè)序成為罕見(jiàn)病診療的標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)幫助使用者從數(shù)百萬(wàn)個(gè)變異體中快速篩選出關(guān)鍵信息，我們能夠更好地使基因組測(cè)序造福罕見(jiàn)病患者。”
 
當(dāng)前，全球有超過(guò)2.5億人患有罕見(jiàn)遺傳疾病。這些疾病通常會(huì)讓整個(gè)家庭身心俱疲——為了尋找潛在的病因，他們通常要花費(fèi)五年以上的時(shí)間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，還要經(jīng)歷誤診、治療不當(dāng)?shù)壤щy。漫長(zhǎng)的求醫(yī)問(wèn)藥之路代價(jià)巨大。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅在美國(guó)，每年兒科遺傳疾病的診斷花費(fèi)就高達(dá)140億美元。對(duì)于一部分患者而言，這是一場(chǎng)與時(shí)間的賽跑，早期診斷可極大地改善患者的預(yù)后，甚至有可能幫助患兒過(guò)上更健康、更充實(shí)的生活。作為目前最全面的基因檢測(cè)方法之一，全基因組測(cè)序可以縮短鑒別這些遺傳疾病的時(shí)間，降低成本，更將徹底改變患者漫長(zhǎng)的求醫(yī)之旅。
 
實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵在于準(zhǔn)確和針對(duì)性的診斷。每個(gè)人類(lèi)基因組由超過(guò)30億個(gè)核苷酸組成，其中大約有500萬(wàn)個(gè)變異具有個(gè)體特異性。一兩個(gè)基因變異體的細(xì)微不同就可能決定一個(gè)人是否患上嚴(yán)重的遺傳疾病。目前，如何找到這些關(guān)鍵的變異體是基因檢測(cè)的最大障礙。TruSight軟件經(jīng)過(guò)精心設(shè)計(jì)，將成為一款功能強(qiáng)大的匯編和創(chuàng)新工具，其能夠消除各類(lèi)干擾項(xiàng)，直指致病的變異基因。
 
TruSight軟件由因美納、梅奧醫(yī)學(xué)中心及多名專(zhuān)家聯(lián)合開(kāi)發(fā)，它把基因解讀的耗時(shí)從以往的幾星期縮短至幾個(gè)小時(shí)。TruSight軟件套裝可與因美納NovaSeq™ 6000和因美納DNA PCR-Free Prep聯(lián)合使用，從而提供一套完整的全基因組測(cè)序分析工作流，以評(píng)估、可視化、管理并報(bào)告罕見(jiàn)變異體。
 
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關(guān)于因美納 （Illumina）
因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類(lèi)健康。專(zhuān)注創(chuàng)新使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶(hù)提供專(zhuān)業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)www.illumina.com.cn或關(guān)注illumina微信公眾號(hào)。