2023年2月24日，由中國婦幼保健協會主辦，廣東省婦幼保健協會聯合廣東省婦幼保健院承辦，天隆科技協辦的“第十三屆中國婦幼健康發展大會-出生缺陷罕見病分論壇暨SMA出生缺陷綜合防控項目啟動會”，在廣東省佛山市隆重召開。

出席本次大會的領導包括：中國婦幼保健協會常務副會長兼秘書長于小千、廣東省婦幼保健協會會長溫偉群、廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強、佛山市衛生健康局二級調研員譚光明、廣東省婦幼保健院副院長兼項目負責人尹愛華。各位領導圍繞國家出生缺陷防控的戰略要求、婦幼健康發展的重要意義、SMA綜合防控的重要性和必要性等方面進行了高屋建瓴的致辭，并共同啟動了“SMA出生缺陷綜合防控項目”。

該項目啟動后，將在全國多中心進行SMA致病基因的攜帶者篩查工作，并且將實現以下目標：

1.通過大樣本數據分析，明確中國人群SMA致病基因的攜帶頻率，產生的項目成果將為SMA防控提供行業內的標準和指導，為國家及各級政府SMA出生缺陷防控政策的制定提供科學依據。

2.以資源共享，促進各級醫療服務機構的上下聯動，幫助和扶持SMA預防和診斷水平有限的基層單位，提高SMA精準檢測和預防能力。

3.提升醫療工作者對SMA的診治和服務水平，增強項目參與單位中各級分娩機構SMA防控服務能力。

4.逐步建立和完善SMA三級防控體系和篩查模式，探索建立篩查-產前診斷-治療的綠色服務通道，提高SMA診療效率和質量，降低SMA出生缺陷發生率。

5.開展學術交流和疾病預防科普等活動，提高大眾對于疾病的了解和認識，營造良好的SMA防控社會氛圍。

廣東省婦幼保健院作為SMA出生缺陷綜合防控項目的牽頭單位，尹愛華副院長現場接受中國婦幼保健協會于秘書長授予的項目負責人證書。

此外，來自全國的產前診斷中心、醫學遺傳中心、產科、神經內科及分子檢測實驗室等SMA篩查和診治相關領域的近百位權威專家，齊聚一堂，圍繞SMA現狀與未來、SMA的基因診斷、SMA產前診斷及遺傳咨詢和SMA早期診斷與干預等主題進行了學術報告，對SMA防治領域的熱點問題進行了深入研討。

學術報告環節

此次會議有幸邀請到首都兒科研究所宋昉教授、北京大學第一醫院馬祎楠教授、廣東省婦幼保健院尹愛華教授、西安交通大學第二附屬醫院楊琳教授等多位專家分別做學術報告。學術報告環節分別由廣東省婦幼保健院尹愛華教授、云南省第一人民醫院朱寶生教授、福建省婦幼保健院徐兩蒲教授及空軍軍醫大學第一附屬醫院張建芳教授主持。

專家們一致認為：孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳關口，基因檢測結果是SMA診斷的重要依據，開展SMA致病基因攜帶者篩查意義重大，能有效阻斷SMA患兒的出生，降低SMA發生率，提高出生人口素質，但同時也要建設SMA多平臺診斷體系，確保遺傳咨詢和產前診斷的科學性和嚴謹性。另外，做好攜帶者篩查的同時，也要關注新生兒篩查，通過早篩查、早干預、早治療，改善患兒的預后，進一步推動SMA規范化診治

SMA防控工作開展經驗分享

深圳市婦幼保健院吳維青教授、首都醫科大學附屬北京婦產醫院王一鵬教授、廣東省婦幼保健院張彥教授、佛山市婦幼保健院黃湘教授、重慶市婦幼保健院苗靜琨教授及柳州市婦幼保健院嚴提珍教授分別就各自醫院SMA篩查工作開展的經驗進行了分享和交流。該環節由湖北省婦幼保健院宋婕萍教授主持。

各位專家交流分享了SMA攜帶者篩查及新生兒篩查的相關案例及工作開展情況，并強調了SMA篩查的注意事項：（1）臨床上開展SMA致病基因檢測，需要對SMN1基因第7和第8號外顯子同時進行檢測，避免出現誤診、漏診的現象；（2）由于目前SMA的各種檢測技術均存在一定的局限性，因此需要進行多平臺的驗證，保證檢測結果的精準性；（3）SMA攜帶者篩查與新生兒篩查需要密切結合，雙向并舉才能最大限度對SMA的出生缺陷進行防控；（4）在遺傳咨詢中，要向患者說明篩查的殘余風險，不斷完善和規范診斷流程；（5）要對大眾人群進行SMA的科普宣教，以更加新穎，大眾容易接受的形式進行科普，提高群眾對于SMA疾病的認識，提升大眾進行SMA篩查的主動性。

討論環節

在專題討論環節，湖南省婦幼保健院彭瑩教授、海南省婦女兒童醫學中心周俏苗教授、內蒙古自治區婦幼保健院王曉華教授、大連市婦女兒童醫療中心(集團)石銘教授及安徽省立醫院宗璐教授圍繞“提升SMA三級預防水平，我們能做什么？”進行了全面細致的專題討論。該環節由鄭州大學第三附屬醫院劉靈教授主持。

專家們一致認為：加強各級醫療工作者和大眾人群對于SMA疾病的認知度，構建孕前、產前和新生兒三大關口的SMA出生缺陷綜合防控三級預防體系，做好多學科協作和管理，符合經濟衛生學要求，臨床和社會效益明顯，這對于降低SMA缺陷患兒的出生率、促進生殖健康服務的公平可及，提升SMA出生缺陷綜合防控水平具有重要意義。

天隆科技作為國內基因檢測、分子診斷領域的知名企業，一直高度關注優生優育領域，可以為SMA致病基因檢測提供整體解決方案。未來，天隆科技會繼續發揮技術優勢，在出生缺陷疾病的篩查與診斷方面提供更多的一流產品，為積極響應落實黨的二十大號召和“健康中國2030”規劃，提高出生人口素質和守護人類健康貢獻“天隆力量”！