用prepGEM試劑盒和PDQeX核酸提取儀從人的唾液和血液中快速提取核酸并使用牛津Nanopore測序技術進行SNP檢測

鋅是一種必需的微量營養素，在生長、發育、繁殖和免疫反應中起著關鍵作用。缺鋅可由鋅的攝入量低或由某些疾病引起。在懷孕期間，胎兒只能通過母親獲得這種必要的礦物質，因此，在孕婦中普遍觀察到母體鋅的消耗。懷孕期間充足的鋅，以及母體乳汁中的鋅，對新生兒的生長和免疫系統是至關重要的。因此，在懷孕和哺乳期有足夠的母體鋅供應對嬰兒發育至關重要，特別是在營養不良普遍存在的國家。

由SLC30A2基因編碼的ZNT2鋅轉運體在各種組織中表達，包括腎臟和乳腺，在那里它調節鋅的排泄。我們小組對在SLC30A2基因中發現的SNP rs3121763變體感興趣。這個SNP的等位基因頻率在世界不同地區的人群中顯示出很大的差異。可以假設這個SNP變異與尿液和母奶中排泄的鋅的數量有關。我們感興趣的是這種SLC30A2變異與懷孕和新生兒發育期間的鋅維持之間是否存在關聯。

在本應用說明中，我們展示了MicroGEM的PDQeX prepGEM通用試劑盒（#XPU1000），結合PDQeX核酸提取儀（#XMA），與QIAGEN Gentra Puregene Blood Kit相比，提供了從少量唾液和血液中提取DNA的更快、更有效的方法，并適用于通過牛津納米孔技術進行靶向測序的rs3121763 SNP的基因分型。除了速度和效率外，prepGEM通用提取法需要極少量的起始材料，使得分析有限的樣品（如嬰兒的血液）成為可能。

文章表明prepGEM Universal和PDQeX核酸提取儀是柱法提取核酸（如Puregene試劑盒）的有效替代手段，適用于處理血液和唾液樣本，通過靶向納米孔進行SNP基因分型測序（下表）。當起始樣品量極其有限時，這種方法特別有價值。

PDQeX提取器與prepGEM Universal的組合是低到中等產量DNA提取的理想選擇，可以用于現場提取核酸并測序。作為替代方案，對于高通量分析，prepGEM手動試劑盒(#PUN1000)是一種更實惠、更快速的解決方案，能夠在標準熱循環儀中同時處理多達96個樣本進行測序。