現有基因在復制、轉移和修飾過程中將有可能產生新的蛋白質編碼基因；而來自于非編碼區DNA 自然突變形成的新基因，通常被稱為從頭起源（de novo origination）基因。多個證據表明，de novo 基因在某些真核生物的基因組進化和生物學過程具有重要作用，但其在物種/亞種之間形態分化中的作用很大程度上是未知的。水稻粒型（粒形）是受多個基因遺傳控制的典型復雜數量性狀，是區分亞洲栽培水稻兩個主要亞種的關鍵形態特征：粳稻通常為短圓形，而秈稻則大部分為細長形。籽粒形狀也是水稻產量、外觀質量和市場價值的關鍵決定因素。
 

揚州大學農學院楊澤峰教授研究團隊在Nature Communications期刊發表了題為“A de novo evolved gene contributes to rice grain shape difference between indica and japonica”的研究論文，系統闡釋了一個de novo 起源新基因GSE9 參與調控水稻秈/粳亞種間粒型的分化，并為水稻粒型的遺傳改良提供了新的靶基因。
 

研究團隊基于全基因組關聯分析和候選基因分析，在水稻9號染色體上發現一個同時控制粒長和粒寬的基因GSE9。該基因僅在稻屬部分物種中具有高度同源的DNA序列，且通過de novo方式起源于普通野生稻的原非編碼區，并傳遞到絕大部分粳稻品種中。絕大部分粳稻品種具有起始密碼子ATG，形成編碼基因GSE9；而絕大部分秈稻品種則不具備起始密碼子（起始密碼子位點為GTG），不具有編碼基因（gse9）；序列變異也表現出明顯的秈粳亞種間分化特征。

候選基因GSE9 調控粒形的功能驗證
 

對轉基因植株的電鏡觀察和轉錄組分析，發現GSE9 通過協同調控細胞擴張和細胞增殖來調控粒型；代謝組分析發現主要差異代謝物與氨基酸代謝相關，表明可能通過參與氨基酸代謝調控粒型。此外，gse9 啟動子區段的DNA甲基化水平顯著高于GSE9，表明其對粒型的調控還可能與表觀遺傳有關。對131份秈稻重測序品種進行了粒型分析，發現gse9 型秈稻品種相比于GSE9 型的籽粒更加細長，這也與GSE9 型和gse9 型栽培稻的典型粒型相一致。將粳稻的GSE9 基因轉至秈稻品種中，則導致粒長減小，粒寬增大。由此表明，GSE9 基因的自然變異對水稻粒型有顯著影響，并可被應用于水稻粒型的遺傳改良。

此研究發現拓寬了我們對de novo 起源基因CES9 在亞種間遺傳和形態差異中的作用的理解，并為改善水稻籽粒形狀提供了基因靶點，具有重大的農業和商業意義。
 

Chen, R., Xiao, N., Lu, Y., et al. A de novo evolved gene contributes to rice grain shape difference between indica and japonica[J]. Nature Communications 14, 5906 (2023).