端粒長度檢測在衰老疾病和tumour中也具有重要診斷價(jià)值。其主要機(jī)制在于端粒是細(xì)胞衰老的分子鐘，由于DNA 聚合酶不能完整的復(fù)制染色體的末端（DNA 復(fù)制問題），細(xì)胞每分裂一次，端粒就變短一點(diǎn)。幾乎所有的正常人體細(xì)胞會(huì)隨著細(xì)胞分裂出現(xiàn)端粒逐漸縮短，并最終引發(fā)細(xì)胞復(fù)制性衰老。此時(shí)，極少數(shù)細(xì)胞獲得了端粒酶活性，并且繼續(xù)分裂轉(zhuǎn)化為tumour細(xì)胞。
就目前而言，最常用的端粒長度檢測方法包括：端粒末端限制性片段分析（Terminalrestriction fragment，TRF），定量PCR（qPCR），熒光原位雜交（Fluorescencein situ hybridization，F(xiàn)ISH），單鏈端粒長度分析（Singletelomere length analysis，STELA）和基于全基因組測序（WGS）的端粒長度分析。
        基礎(chǔ)研究通常檢測培養(yǎng)的細(xì)胞或組織端粒長度，臨床研究和流行病學(xué)研究通常檢測外周血淋巴細(xì)胞的端粒長度。如果有大規(guī)模的樣本需要進(jìn)行高通量檢測，例如流行病研究及臨床大樣本的端粒長度篩查，qPCR 是比較好的選擇，qPCR 用于流行病學(xué)研究有簡便、經(jīng)濟(jì)、高通量，DNA 用量少等優(yōu)勢。世界上最大規(guī)模的（10萬人）端粒長度檢測項(xiàng)目(Lapham et al., 2015)，采用的即是qPCR方法。
檢測原理
        該項(xiàng)服務(wù)基于自主研發(fā)的雙色熒光定量法端粒長度檢測試劑盒，應(yīng)用雙色熒光QPCR，適用于血液、口腔拭子或細(xì)胞DNA。采用新型多拷貝基因作為內(nèi)參基因，開創(chuàng)了擴(kuò)增效率高、穩(wěn)定性強(qiáng)、誤差更小的雙色熒光qPCR法，并初步建立了面向中國人群、包含1500例階梯式年齡組血樣DNA端粒長度數(shù)據(jù)庫。
服務(wù)流程
1.樣本DNA提取；
2.DNA質(zhì)控；
3.qPCR擴(kuò)增。
提供結(jié)果
根據(jù)定量PCR結(jié)果，計(jì)算出的T/S比值。
樣本要求
1、若樣品為血液基因組DNA，要求：DNA濃度≥20ng/ul，體積>20ul。純度OD260/OD280 在1.8～2.0之間。
2、若分型樣品為血樣，樣本要求：血液樣品，體積大于500ul，只能采用EDTA抗凝劑抗凝，送樣過程中請注意保持低溫，防止DNA降解。提取DNA將收取DNA提取費(fèi)。
3、若為唾液樣本，需保存于專用管中。



 

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