優(yōu)點

缺點

直接測序法

SNP分析的金標(biāo)準(zhǔn)，能發(fā)現(xiàn)已知和未知SNP位點

每個位點均需要經(jīng)PCR擴增，然后測序，成本較高，工作量大，周期特別長，價格昂貴，不適合大樣本做疾病關(guān)聯(lián)分析，且容易交叉污染。

Taqman探針法（定量PCR）

適合已知SNP位點、位點數(shù)量少、通量高的檢測

價格昂貴（探針合成費用高），不能同時發(fā)現(xiàn)未知SNP位點

非探針的普通PCR方法

技術(shù)簡便，價格便宜，僅適用已知SNP判斷，不能確定何種SNP，適宜少量樣本的實驗室檢測

費時費力，速度較慢，靈敏度差；RFLP僅能檢測有酶切位點的 SNP，無酶切位點不能檢測；上述方法都需要凝膠電泳，DNA鏈二級結(jié)構(gòu)容易造成人工假相，使結(jié)果出現(xiàn)偏差。SSCP、DGGE花費時間長、穩(wěn)定性差、靈敏度有限，難以大規(guī)模開展工作。

芯片技術(shù)

與傳統(tǒng)的儀器檢測方法相比具有高通量、微型化、自動化、防污染等特點

僅適用于全基因組SNP掃描，不適宜單個基因的SNP位點檢測，精度低，價格昂貴。

Illumina 技術(shù)

這種方案可以幫助研究人員在得益于起始樣品量要求很低優(yōu)點的同時，還能夠檢測多個感興趣的區(qū)域，從而檢出罕見的基因突變。

高通量SNP檢測，用于SNP在全基因組上的掃描分析，價格昂貴。

MALDI-TOF MS質(zhì)譜技術(shù)

檢測速度快，理論上能分開單個堿基變化

這種純物理檢測易受到樣本因素的多種干擾，精確度難以保證。這種方法適宜于已經(jīng)優(yōu)化的特定SNP檢測，不適宜該服務(wù)商未做過或很少做過的新SNP檢測。檢測過程需要多點質(zhì)控，否則精確度很低。另外，很重要的一點是這個檢測PCR過程和質(zhì)譜過程是分開的，PCR需要自己做，并不便宜。

基于羅氏LightCyclerTM 480的HRM技術(shù)

高通量、簡單、快速、省錢、高靈敏度；閉管檢測，避免污染造成的假陽性；擴增區(qū)內(nèi)已知和未知SNP都能檢測；靈敏度和精確度達到近100%；HRM分析和PCR是在同時進行，無需另外儀器，相比MS等減少了額外儀器，無疑成本更低，非特異性和精確度更好。

須用羅氏LightCyclerTM 480 PCR儀，或LightScannerTM等儀器