精準醫療軟著陸系列（1）大樣本量SNP鑒定神器

精準醫療大風起兮錢飛揚，群雄逐鹿兮項目忙，如何落地兮心里慌。高大上的精準醫療口號震天響，落到自己的臨床樣本上，如何腳踏實地的開展項目？怎樣把有限的經費用在性價比最高的研究技術上？這是每個實驗狗永遠的夢想。

基因分型是精準醫療的熱門領域，也是歷年來燒錢的重災區，那么問題來了，如何讓精準醫療在基因檢測領域實現軟著陸呢？設想一下，隔壁老王要搞個大項目，在500個臨床腫瘤樣本中檢測200個重要SNP位點，需要花多少錢？用常規方法至少需要500萬級別的預算吧？且慢！別再糟蹋錢了，現在有神器相助，請把預算減去一個零！

神器在哪里？——MassARRAY！

MassARRAY何許人也？它是目前最先進的基因變異分析技術之一，是目前唯一采用質譜法直接檢測SNP的設備。MassARRAY結合了簡單、可靠的引物延伸反應和先進的MALDI-TOF質譜技術，可以快速經濟的進行基因型分析，達到目前市場上最高的準確率和性價比。

聊到MassARRAY，插播一條新聞，6月27日，吉凱基因的醫學檢驗所正式掛牌啟航，我們特別邀請到了吉凱的老朋友，美國科學院院士Charles Cantor先生主持儀式。

談到Charles Cantor博士，來頭可不小，他是美國科學院資深院士，現任美國著名生物高科技企業西格諾公司(Sequenom Inc.)的首席科學家，兼任波士頓大學生物高科技中心主任和生物醫學工程教授。他曾任教于哥倫比亞大學人類遺傳學主任及加州大學貝克里分校教授，曾是美國能原部下屬的人類基因組中心(Human Genome Project)首屆主任。他一共發表了450余篇國際學術論文，編寫了三卷本的經典教科書《生物物理化學》和基因組學的第一本教科書《人類基因組計劃的科學與技術》。

Sequenom這家公司眼熟吧？它就是MassARRAY的開發商，Charles Cantor正是MassARRAY技術的發明人之一。這項顛覆性技術突破了以往SNP分型技術的通量瓶頸和成本瓶頸，讓多個SNP位點的大樣本量鑒定成本拉低數十倍！從此，海量臨床樣本的基因分型不再是噩夢，精準醫療多了一件神器！

MassARRAY檢測系統的基本原理為基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜 (MALDI-TOF MS) 技術。主要特點是，PCR擴增后的產物，加入SNP序列特異延伸引物，在 SNP 位點上，延伸 1個堿基。然后將制備的樣品分析物與芯片基質共結晶，將該晶體放入質譜儀的真空管，而后用瞬時納秒 (10-9s) 強激光激發，核酸分子就會解吸附并轉變為單電荷離子，這些單電荷離子按照其質荷比率在加速電場真空小管中飛行到達檢測器。離子質量越小，就越快到達。MASSARRAY SNP 檢測的質譜范圍為4000到9000 Dalton。

這一期我們介紹了大樣本量基因分型的神兵利器MassARRAY，下一期的“精準醫療軟著陸系列專題”我們聊一聊專注于腫瘤樣本基因分型的霸王槍——Cancer Panel！