在已知物種基因組參考序列的情況下，對物種群體內內的不同個體進行基因組重測序，并且在全基因組水平上發現群體內不同個體之間的差異，被稱為全基因組重測 序。全基因組測序技術在動植物研究上應用廣泛，應用在人類研究更是廣泛，千人基因組計劃為該技術積累的豐富的經驗。通過這種方法，可以尋找出大量的單核苷 酸多態性位點（SNP），插入缺失位點（InDel，Insertion Deletion），結構變異位點（SV，Structure Variation），拷貝數變異（Copy Number Variation，CNV）等變異信息，從而獲得生物群體的遺傳特征。 這對在群體水平上研究物種的進化歷史、環境適應性、自然選擇等方面具有重大意義。有助于發現人類疾病相關的重要變異基因，預測疾病患病風險的潛在關聯，用 作疾病診斷和預測的分子標記，加快生物醫藥研發的速度等。